甲基丙二酸尿症的病(MMA病)
甲基丙二酸是蛋白質分解後產生的一種物質,這種物質需要我們人體內一種酶進行合成代謝,正常人不會因此有什麼影響,可是患有MMA的人正是缺少了這種酶的合成造成了甲基丙二酸中毒,這是一種隱性遺傳基因缺陷疾病。得了MMA,飲食只能吃低蛋白食物,每頓飯的蛋白質含量需要進行嚴格控制,一旦超標將危及生命,同時應注射維生素B12。
MMA,即甲基丙二酸尿症,是因體內缺少能夠進行合成代謝甲基丙二酸的酶而造成的中毒的症狀。
甲基丙二酸尿症的病(MMA病)
甲基丙二酸是蛋白質分解後產生的一種物質,這種物質需要我們人體內一種酶進行合成代謝,正常人不會因此有什麼影響,可是患有MMA的人正是缺少了這種酶的合成造成了甲基丙二酸中毒,這是一種隱性遺傳基因缺陷疾病。得了MMA,飲食只能吃低蛋白食物,每頓飯的蛋白質含量需要進行嚴格控制,一旦超標將危及生命,同時應注射維生素B12。
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的...
簡介 認識 病因分析 發病機制 臨床表現MMA,即甲基丙二酸尿症,是因體內缺少能夠進行合成代謝甲基丙二酸的酶而造成的中毒的症狀。
患者為遺傳缺陷mut0、mut-、cblA和cblB時僅有甲基丙二酸血症,臨床表現相似。 缺陷為cblC,cblD,cblF時產生甲基丙二酸血症和同型胱...
甲基丙二酸尿 甲基丙二酸尿相關資料 甲基丙二酸尿參考資料甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間...
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基本定義 分類介紹 難治原因 病例介紹 常見病狀